Ce este cardiomiopatia hipertrofică?

Cardiomiopatia hipertrofică (CMH) este o afecțiune cu transmitere genetică ce constă în îngroșarea anormală a pereților inimii, în lipsa unei alte patologii care ar putea determina hipertrofia acestora.

Această îngroșare inadecvată a pereților cardiaci determină modificări mecanice, dar și electrice la nivelul inimii, care stau la baza simptomatologiei acestei patologii. De această boală suferă aproximativ 1 din 500 de oameni din întreaga lume, sunt afectați în egală măsură bărbații și femeile, iar cele mai multe persoane cu CMH au o calitate bună a vieții și o speranță de viață normală.

Cardiomiopatia hipertrofică obstructivă (CMHO)

Dintre pacienții cu CMH, o proporție importantă (aproximativ o treime) dezvoltă forma sa obstructivă, denumită cardiomiopatie hipertrofică obstructivă (CMHO). Aceasta se datorează faptului că în calea de ieșire a ventriculului stâng apare un obstacol, prin hipertrofia inadecvată a peretelui ventricular, care determină o muncă suplimentară a inimii.

Această obstrucție este însoțită și de o închidere anomală a valvei mitrale, care face să scadă suplimentar eficiența pompei cardiace.

Care sunt simptomele cardiomiopatiei hipertrofice?

Multe persoane cu CMH sunt descoperite întâmplător la un examen medical de rutină, printr-un ECG anormal sau un suflu cardiac decelat la examenul clinic. Alți pacienți se prezintă la medic cu simptome precum:

sufocare la efort;
durere toracică;
palpitații;
amețeli;
pierderea stării de conștiență (sincopă).

Există însă și situații cu simptome severe de insuficiență cardiacă sau chiar moarte subită.

Investigații și diagnostic în CMH

Evaluarea completă a unui pacient cu cardiomiopatie hipertrofică cuprinde:

electrocardiograma;
ecocardiografia transtoracică de repaus și/sau de stres;
ecocardiografia transesofagiană (în cazuri selecționate);
monitorizare Holter ECG 24–48 de ore;
rezonanță magnetică cardiacă;
testare genetică.

În cazul bolilor genetice, este necesară investigarea rudelor de sânge.

Cum se tratează cardiomiopatia hipertrofică?

Tratamentul CMH poate fi împărțit în trei categorii: modificări ale stilului de viață, măsuri care țin de siguranța pacientului și tratamentul simptomatic.

Stilul de viață în cardiomiopatia hipertrofică

Nu există schimbări specifice ale stilului de viață sau o dietă anume care să modifice istoria naturală a bolii. Totuși, sunt necesare câteva precauții importante:

sportul de performanță este contraindicat, CMH fiind cea mai frecventă cauză de moarte subită la sportivi;
trebuie evitate activitățile fizice intense sau extreme;
se recomandă evitarea efortului izometric (ridicarea de greutăți);
este încurajat efortul cardio de intensitate moderată, cu inițiere și întrerupere progresivă;
sauna nu este recomandată pacienților cu CMHO, mai ales dacă există obstrucție semnificativă sau simptome
hidratarea corectă este esențială, deoarece deshidratarea agravează obstrucția;
menținerea echilibrului electroliților este importantă pentru prevenirea aritmiilor;
mesele copioase pot exacerba simptomatologia.

Evitarea alcoolului, a băuturilor energizante, a cafelei, ceaiului verde și negru este de asemenea recomandată, acestea favorizând apariția palpitațiilor.

Siguranța pacientului cu CMH

În cardiomiopatia hipertrofică există riscul apariției morții subite cardiace, cel mai frecvent secundar aritmiilor. Acestea sunt cauzate de dezorganizarea celulară și de prezența fibrozei, caracteristici microscopice ale bolii.

Deși riscul este mai mare decât în populația generală, acesta este de aproximativ 1% pe an.

Fiecare pacient trebuie evaluat pentru stabilirea riscului individual. Pacienții cu risc înalt pot beneficia de un defibrilator cardiac implantabil (ICD).

Este necesară evaluarea atentă a factorilor de risc personali și familiali. De asemenea, familiile pacienților cu CMH ar trebui instruite în acordarea primului ajutor și în tehnicile de resuscitare cardio-pulmonară.

Tratamentul simptomatic

Pentru dispnee, palpitații și durere toracică, pacienții primesc frecvent tratament medicamentos, sub care simptomele se pot ameliora sau chiar dispărea. Există însă și medicamente care pot agrava simptomele CMH.

Unii pacienți rămân simptomatici în ciuda tratamentului medicamentos maximal sau prezintă reacții adverse, situație în care pot fi luate în considerare terapii invazive.

Tratamentul invaziv în cardiomiopatia hipertrofică

Cea mai eficientă terapie invazivă este miectomia septală, o intervenție de chirurgie cardiacă prin care se eliberează tractul de ejecție al ventriculului stâng.

Aceasta are o rată de succes de aproximativ 95% și o rată a complicațiilor sub 1%, atunci când este realizată în centre specializate. Intervenția presupune rezecția musculară extinsă, calculată individual, a septului interventricular și rezecția cordajelor mitrale secundare pentru reducerea mișcării anormale a valvei mitrale.

Beneficiile includ ameliorarea simptomelor, scăderea semnificativă a riscului de moarte subită și rezultate stabile pe termen lung.

Ablația septală cu alcool

Ca alternativă, unii pacienți pot beneficia de ablația septală cu alcool. Aceasta are o rată de succes mai mică (aproximativ 75%) și un risc mai mare de complicații, inclusiv potențial aritmogen și eliminare incompletă a obstrucției.

Screeningul familial în cardiomiopatia hipertrofică

Fiind o boală genetică, fiecare copil al unui pacient cu CMH are un risc de 50% de moștenire. Se recomandă screening familial prin:

testare genetică;
ecocardiografii periodice.

Adolescenții și sportivii trebuie evaluați anual, iar adulții la fiecare 5 ani.

Cardiomiopatia hipertrofică – perspective viitoare

Cercetarea genetică continuă va permite dezvoltarea unor terapii țintite capabile să modifice evoluția naturală a bolii. Noile farmacoterapii vizează fundamentele moleculare ale CMH, iar tehnicile procedurale inovatoare pot oferi alternative minim-invazive. Editarea genelor embrionare deschide, teoretic, posibilitatea corectării mutațiilor genetice responsabile de boală.